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Un nouveau gène de l’épilepsie identifié

Un nouveau gène de l’épilepsie identifié

Un nouveau gène de l’épilepsie identifié 810 486 Sébastien BAGES

Au travers d’un partenariat de recherche national, la Dr Sarah Heron de l’Université d’Australie du Sud à l’Institut de Recherche Sansom, le groupe de recherche sur l’épilepsie (UniSA), et son équipe ont travaillé pour cartographier les gènes responsables d’une forme rare d’épilepsie : l’épilepsie du lobe frontal nocturne autosomique dominante (ADNFLE).


La Doctoresse Heron et les recherches les plus récentes de son équipe ont permis d’identifier un nouveau gène pour cette forme d’épilepsie. Cette découverte a été publiée dans la revue Nature Genetics du mois.

Dans l’article, elle a expliqué que ADNFLE affecte un groupe de personnes relativement rares, les symptômes et l’impact de la maladie peuvent cependant être dévastateurs. « L’ADNFLE se développe habituellement durant l’enfance et est caractérisé par des périodes de crises pendant le sommeil », a-t-elle expliqué.

« Il peut y avoir une association avec des déficits cognitifs et ou comorbidité psychiatrique. Notre recherche a révélé que des mutations dans le gène de la chaîne de potassium dépendant du sodium KCNT1 cause de graves épilepsies du lobe frontal nocturne autosomique dominante, associé à un handicap intellectuel et / ou psychiatrique ».

Le groupe de recherche UniSA sur l’épilepsie a été codirigé en association avec la professeure Leanne Dibbens. Cette découverte génétique a été réalisée avec le soutien de la National Health et du Conseil en Recherches Médicales d’Australie, en collaboration avec des chercheurs de l’Université du Centre de Recherche sur l’Épilepsie du Collège Clinique de Melbourne (UMCCERC).

Dr Heron a signalé que « l’identification du gène a d’importantes implications dans le domaine de la génétique et aussi pour en comprendre plus sur la gamme complète des troubles épileptiques ».


Citations de Science Alert, via l’UniSA
Crédit image À-la-Une : Le gène est lié à l’épilepsie du lobe frontal nocturne autosomique dominante. Tandis que ceci est une forme rare d’épilepsie, elle a des effets tout à fait sévères et peut mener à l’incapacité intellectuelle et psychiatrique¹. © annedde / iStockphoto

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Sébastien BAGES
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Sébastien BAGES

Plus de trois années de travail passionné sur Civilisation 2.0 Actus, et fondateur de l'association Civilisation 2.0, je mets à contribution mon expertise de veille technique et scientifique, mon analyse de chef de projet, mon engouement pour la science et ses outils, et mon expérience dans le développement stratégique afin d'offrir à tous ce qui en résulte.

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