Les enfants avec une trisomie 13 ou 18 ont une famille heureuse

Les enfants atteints de trisomie 13 ou 18, qui sont pour la plupart, des personnes gravement handicapées et ont une espérance de vie très courte, et leurs familles mènent une vie heureuse et enrichissante dans l’ensemble, contrairement aux prédictions généralement sombres faites par la communauté médicale au moment du diagnostic. L’étude a été publiée aujourd’hui dans Pediatrics, par des parents qui sont membres de groupes de soutien. Elle a été menée par la Dr Annie Janvier du Centre universitaire Sainte-Justine Hospital et l’Université de Montréal, avec une collaboration spéciale de la mère d’un enfant décédé d’une trisomie 13, Barbara Farlow, comme seconde auteure.

Lors de la recherche, 332 parents qui vivent ou ont vécu avec 272 enfants atteints de trisomie 13 ou 18 ont été interrogés. Il s’avère que leur expérience diverge sensiblement de ce que les spécialistes de santé avaient déclaré, selon laquelle leur enfant aurait été ‘incompatible avec la vie’ (87%), aurait été ‘un légume’ (50%), aurait ‘une vie de souffrance’ (57%) ou aurait ‘ruiné leur vie familiale ou de couple’ (23%).

Il convient de noter que les trisomies 13 et 18 sont des troubles chromosomiques rares, le plus souvent diagnostiqués avant la naissance et parfois après. Les enfants qui ont reçu ces diagnostics ne survivent généralement pas au-delà de leur première année de vie, tandis que d’autres vivants plus longtemps ont une incapacité grave et une vie courte. Lorsque la trisomie 13 ou 18 est diagnostiquée avant la naissance, de nombreux parents décident d’interrompre la grossesse, tandis que d’autres choisissent de la porter à terme et dans de tels cas les fausses couches sont fréquentes.

Comme les enfants avec une trisomie 13 ou 18 reçoivent généralement des soins palliatifs dès la naissance, certains parents, qui choisissent de poursuivre la grossesse ou désir de prolonger les interventions pour leur enfant, rencontrent des préjugés du système médical. À cet égard, les parents interrogés dans l’étude considèrent que les soignants voient souvent leur enfant en termes de diagnostic (‘un T13’, ‘une trisomie létale’) plutôt que d’un bébé unique.

« Notre étude souligne que les médecins et les parents peuvent avoir des opinions différentes de ce qui constitue la qualité de vie », déclare la Dr Annie Janvier, un néonatologiste et co-fondatrice du programme de maîtrise en éthique clinique pédiatrique à l’Université de Montréal. En fait, plus de 97% des parents interrogés considèrent que leur enfant était heureux et sa présence avait enrichi la vie de leur famille et de leur vie de couple, indépendamment de sa longévité. « Dans la littérature médicale sur tous les handicaps, des patients atteints – ou leurs familles – ont noté que leurs qualités de vie comme étant plus élevée que le personnel soignant », ajoute la Dr Annie Janvier.

Les parents qui reçoivent un diagnostic de la trisomie 13 et 18, et se joignent à un groupe de soutien parental, acquièrent souvent une image plus positive de ces diagnostics que les prévisions faites par la profession médicale. En fait, selon les parents interrogés, l’appartenance à un groupe de soutien les a aidés à voir leur expérience positivement. « Notre recherche révèle que certains parents qui ont choisi un chemin d’acceptation et ont aimé un enfant handicapé avec une espérance de vie courte ont le bonheur de l’expérience et de l’enrichissement. Mon espoir est que cette connaissance améliore la capacité des médecins à comprendre, communiquer et prendre des décisions avec ces parents », conclut Barbara Farlow.

Compte tenu de la rareté de la trisomie 13 ou 18 cas (un cas sur 10500 naissances environ), les parents ont été recrutés par des groupes de soutien en ligne auquel ils se joignent souvent après diagnostic des médecins. La Dr Annie Janvier et Barbara Farlow donnent parfois des conférences conjointes sur le thème de trisomies 13 et 18.

Citations de L’Université de Montréal, via EurekAlert.
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